जीनगोगल डिफ्यूज इंट्रिंसिक पोंटीन ग्लिओमास (डीआईपीजी) से प्राप्त कोशिकाओं के क्रोमैटिन भौतिक गुणों (3डी डीएनए फोल्डिंग) का अनावरण कर रहा है। वर्तमान कार्य डीएनए-डीएनए संपर्कों को खोजने के लिए उन्मुख है जिनका उपयोग डीआईपीजी कोशिकाओं को चिह्नित करने और दवा वितरण लक्ष्यों के रूप में सेल प्रकार मार्कर के रूप में किया जा सकता है। मुख्य तकनीकी अधिकारी माइकेल मार्ज़ेकी ने घोषणा की कि "यह एक और महत्वपूर्ण मील का पत्थर है जो हमारे समाधान की शुद्धता की पुष्टि करता है और हमारे मूल्य प्रस्ताव को बढ़ाता है"।
DIPG की एक पहचान हिस्टोन H3.3 में एक उत्परिवर्तन है जो अमीनो एसिड लाइसिन को मेथियोनीन (K27M) में बदल देता है, जो एपिजेनेटिक प्रक्रियाओं को प्रभावित करता है। Genegoggle ने K27M उत्परिवर्तन और सामान्य कोशिकाओं की तुलना में H3K27me3 प्रोफ़ाइल में परिवर्तन को ले जाने वाले DIPG कोशिकाओं के लिए विशेष रूप से दर्जनों डीएनए-डीएनए संपर्कों (उर्फ डीएनए लूप) की सफलतापूर्वक पहचान की है। अत्याधुनिक एपिजेनेटिक तकनीक का उपयोग करके, इनमें से कई डीएनए लूप को डिफरेंशियल जीन एक्सप्रेशन और डिफरेंशियल क्रोमैटिन एक्सेसिबिलिटी से जोड़ा गया है।
"ये परिणाम हमें डीआईपीजी कोशिकाओं के क्रोमैटिन राज्यों का बेहतर वर्णन करने के लिए कई हिस्टोन संशोधन प्रोफाइल के बारे में सूचित करते हैं, जो हमें उपन्यास विशेषताओं और नैदानिक लक्ष्यों की पहचान करने की अनुमति देंगे," जैकब मिएक्ज़कोव्स्की, पीएचडी और मुख्य कार्यकारी अधिकारी ने कहा। डेटा इलुमिना एक्सेलेरेटर साझेदारी के दौरान और मैकगिल विश्वविद्यालय के प्रो। जेसेक माजेवस्की के सहयोग से प्राप्त किया गया था। जेनेगोगल के भविष्य के बारे में पूछे जाने पर, मुख्य व्यवसाय अधिकारी मार्सिन क्रुज़ीक, पीएचडी, ने कहा, "हम मानते हैं कि हम इस यात्रा को आगे बढ़ाने के लिए धन उगाहने के अगले दौर के लिए दृढ़ता से तैनात हैं"।
फैलाना आंतरिक पोंटीन ग्लियोमा (DIPG) के बारे में
डिफ्यूज़ इंट्रिंसिक पोंटीन ग्लियोमा बाल चिकित्सा ब्रेन-स्टेम कैंसर का सबसे आम प्रकार है। डीआईपीजी वाले बच्चों के लिए औसत उत्तरजीविता निदान से एक वर्ष से भी कम है, और दशकों में जीवित रहने में थोड़ा सुधार हुआ है। वर्तमान निदान पद्धति एमआरआई परीक्षा (चुंबकीय अनुनाद इमेजिंग) है और आमतौर पर तब होती है जब लक्षण उन्नत होते हैं। DIPG का एक आनुवंशिक हॉलमार्क H3F3A जीन में एक उत्परिवर्तन है जो हिस्टोन H3.3 को एन्कोड करता है।
